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L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
chirurgia pediatrica; neurochirurgia; oftalmologia; ortopedia e traumatologia; biochimica clinica; laboratorio di genetica medica; microbiologia e virologia; neuroradiologia; radiodiagnostica; pediatria (pediatri di libera scelta); psicoterapia; cardiologia; dermatologia e venereologia; gastroenterologia; genetica medica; neurologia; neuropsichiatria infantile; oncologia; pediatria; psichiatria; radioterapia; chirurgia generale
TERAPISTA DELLA NEURO E PSICOMOTRICITÀ DELL'ETÀ EVOLUTIVA
FARMACISTA: farmacista pubblico del ssn; farmacista di altro settore
PSICOLOGO: psicoterapia; psicologia
BIOLOGO
N. PARTECIPANTI: 80
CREDITI FORMATIVI: 2
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da molteplici manifestazioni tumorali e non tumorali progressive. La prevalenza della NF1 è approssimativamente di 1 caso ogni 3500 nascite e i sintomi della NF1 di solito si manifestano durante la prima infanzia. La NF1 ha diverse particolarità in
base all'età, ma le caratteristiche più importanti sono le macchie caffellatte, i noduli di Lisch e le lentiggini ascellari o inguinali, che fanno anche parte dei criteri diagnostici. I neurofibromi rappresentano la manifestazione neoplastica caratteristica della NF1 e possono presentarsi sia nella pelle (peduncolati, nodulari o a placca) sia nei tessuti molli
profondi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti sviluppano neurofibromi sottocutanei o plessiformi (PN), che possono trasformarsi in varianti maligne associate all'invasione delle strutture sottostanti. Non esiste un unico approccio terapeutico nei pazienti con NF1; le principali possibilità comprendono, chirurgia, vigile attesa o
trattamento farmacologico. La chirurgia è stata, fino a recentemente, l’approccio più comune ai neurofibromi, ma tale procedura risulta complicata, non esente da rischi e non sempre praticabile. La NF1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che comportano la perdita della neurofibromina, un regolatore negativo dell'attività di RAS. Ciò porta a
un'attivazione costitutiva della via di segnalazione RAS/RAF/MEK/ERK, che è implicata nella proliferazione e nella sopravvivenza delle cellule ed è fondamentale per promuovere la crescita e la progressione dei tumori.
L'obiettivo del corso è riunire i professionisti e le figure coinvolte nella gestione del paziente con NF1 per discutere lo stato dell’arte della patologia, l'importanza di avere un percorso diagnostico-terapeutico dedicato, il ruolo fondamentale del team multidisciplinare e il supporto necessario alla famiglia.
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