L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza; nefrologia; pediatria; urologia; laboratorio di genetica medica
N. PARTECIPANTI: 1000
CREDITI FORMATIVI: 7
L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una rara malattia genetica caratterizzata dall’accumulo di ossalato di calcio in vari organi e tessuti che provoca problematiche quali atrofia ottica, aritmie, miocardite, soppressione della funzionalità del midollo osseo, neuropatia, artropatia, fratture. A livello renale, il deposito di ossalato di calcio comporta la formazione di calcoli che causano ostruzioni o infezioni delle vie urinarie e danno renale permanente. Solitamente la malattia si manifesta prima dei 5 anni, con lo sviluppo di nefrolitiasi a insorgenza precoce prima dei 20 anni.
Sulla base dell’osservazione clinica e della storia familiare del paziente, è possibile formulare la diagnosi di PH1 grazie a test di laboratorio (misurazione dell’ossalato di calcio nelle urine e nel sangue) e analisi genetica, con ricerca delle mutazioni nel gene coinvolto.
Il 20% circa dei pazienti con iperossaluria, tuttavia, giunge alla diagnosi tardivamente, in età adulta, in seguito allo sviluppo di un'insufficienza renale cronica oppure dopo il trapianto renale. L’identificazione dei pazienti in una fase precoce del decorso richiede indagini basate sul sospetto clinico.
Attraverso la discussione interattiva di una serie di casi clinici*, il corso ha l’obiettivo di aumentare la conoscenza e la sensibilità dei Centri Dialisi e dei Centri Calcolosi sulla PH1 e sui segni che possono far sospettare la malattia sia nel paziente adulto che pediatrico, per stimolare i clinici a fare screening e diagnosi precoce di PH1.
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