Presentazione del corso

L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia rara dovuta a una mutazione somatica acquisita del gene PIG-A che colpisce una o più cellule staminali ematopoietiche, ed è caratterizzata da anemia emolitica e da un aumentato rischio di eventi trombotici. La prevalenza è stimata in circa 1-9 casi ogni 100.000 persone e, fino a pochi anni fa, il trattamento della EPN era soprattutto sintomatico e principalmente basato su trasfusioni e anticoagulanti.

L’approvazione di terapie a base di inibitori terminali del complemento ha migliorato le prospettive dei pazienti con EPN. Tuttavia la risposta al trattamento con i farmaci di prima linea (inbitori del c5) è eterogenea e in una percentuale significativa di pazienti permane un'anemia residua e la necessità di supporto trasfusionale. L'introduzione di inibitori prossimali del complemento in seconda linea risponde alla necessità di migliorare gli outcome nei pazienti con risposta sub-ottimale ai farmaci di prima linea. L'emoglobinuria parossistica notturna rappresenta ancora oggi una malattia complessa e gli unmet needs ancora esistenti sottolineano la necessità di un miglioramento dei percorsi diagnostico-terapeutici.