Presentazione del corso

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da molteplici manifestazioni tumorali e non tumorali progressive. La prevalenza della NF1 è approssimativamente di 1 caso ogni 3500 nascite e i sintomi della NF1 di solito si manifestano durante la prima infanzia. La NF1 ha diverse particolarità in base all'età, ma le caratteristiche più importanti sono le macchie caffellatte, i noduli di Lisch e le lentiggini ascellari o inguinali, che fanno anche parte dei criteri diagnostici. I neurofibromi rappresentano la manifestazione neoplastica caratteristica della NF1 e possono presentarsi sia nella pelle (peduncolati, nodulari o a placca) sia nei tessuti molli profondi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti sviluppano neurofibromi sottocutanei o plessiformi (PN), che possono trasformarsi in varianti maligne associate all'invasione delle strutture sottostanti. Non esiste un unico approccio terapeutico nei pazienti con NF1; le principali possibilità comprendono, chirurgia, vigile attesa o trattamento farmacologico. La chirurgia è stata, fino a recentemente, l’approccio più comune ai neurofibromi, ma tale procedura risulta complicata, non esente da rischi e non sempre praticabile. La NF1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che comportano la perdita della neurofibromina, un regolatore negativo dell'attività di RAS. Ciò porta a un'attivazione costitutiva della via di segnalazione RAS/RAF/MEK/ERK, che è implicata nella proliferazione e nella sopravvivenza delle cellule ed è fondamentale per promuovere la crescita e la progressione dei tumori.
L'obiettivo del corso è riunire i professionisti e le figure coinvolte nella gestione del paziente con NF1 per discutere lo stato dell’arte della patologia, l'importanza di avere un percorso diagnostico-terapeutico dedicato, il ruolo fondamentale del team multidisciplinare e il supporto necessario alla famiglia.