Presentazione del corso

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’eccessiva produzione e escrezione di ossalato nelle urine, con conseguente compromissione della capacità escretoria del rene e successiva precipitazione di cristalli di ossalato di calcio in diversi organi e sistemi (ossalosi sistemica).
La presentazione clinica, che può insorgere dall’infanzia fino all’età avanzata, è spesso eterogenea (da quadri clinici di nefrolitiasi metabolicamente attiva con formazione di calcoli renali ricorrenti e/o a esordio precoce e/o bilateriali, a quadri di insufficienza renale terminale), rendendo difficile una diagnosi tempestiva.
La maggior parte dei pazienti, infatti,  giunge alla diagnosi tardivamente, spesso in età adulta, in seguito allo sviluppo di un’insufficienza renale terminale oppure, addirittura,  dopo il trapianto renale.
L’identificazione dei pazienti in una fase precoce richiede indagini basate sul sospetto clinico e sulla storia anamnestica del paziente.
Attraverso la discussione interattiva di una serie di esperienze cliniche di real word, basate su uno storytelling investigativo, che richiama le famose avventure di Sherlock Holmes e John Watson (nefrologo e urologo), impegnati questa volta nell’identificare un sospettato poco noto, la PH1, il corso ha l’obiettivo di aumentare la conoscenza dei segni/sintomi che possono e che devono far sospettare la patologia sia nel contesto adulto che in quello pediatrico,  e stimolare i clinici a effettuare indagini metaboliche e genetiche specifiche e  mirate al fine di facilitare  la diagnosi precoce di PH1.